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Fibrosis quística - Symptom

Síntomas:

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

  • Retraso en el crecimiento.
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
  • Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
  • Náuseas e inapetencia.
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
  • Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
  • Fatiga.
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
  • Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
    • fiebre
    • aumento de la tos
    • aumento de la dificultad para respirar
    • inapetencia
    • más esputo
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

  • Esterilidad (en los hombres).
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
  • Síntomas respiratorios.

Pruebas y exámenes:

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

  • El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
  • La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

  • Reviewed last on: 5/1/2011
  • David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc., and Denis Hadjiliadis, MD, Assistant Professor of Medicine, Division of Pulmonary, Allergy and Critical Care, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA.

Referencias

Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA, Rosenblatt RL, Quittell L, Marshall BC; Clinical Practice Guidelines for Pulmonary Therapies Committee; Cystic Fibrosis Foundation Pulmonary Therapies Committee. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: pulmonary complications: hemoptysis and pneumothorax. Am J Respir Crit Care Med. 2010 Aug 1;182(3):298-306.

Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic fibrosis consensus report. Journal of Pediatrics. Aug 2008;153(2).

Stallings VA, Stark LF, Robinson KA, Feranchak AP, Quinton H. Evidence-based practice recommendations for nutrition-related management of children and adults with cystic fibrosis and pancreatic insufficiency: Results of a systematic review. Journal of the American Dietetic Association. May 2008;108(5).

Mogayzel PJ Jr, Flume PA. Update in cystic fibrosis 2009. Am J Respir Crit Care Med. 2010 Mar 15;181(6):539-44.

Borowitz D, Robinson KA, Rosenfeld M, et al. Cystic Fibrosis Foundation evidence-based guidelines for management of infants with cystic fibrosis. J Pediatr. 2009 Dec;155(6 Suppl):S73-93.

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