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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Fibrosis quÃstica
SÃntomas:
Dado que existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quÃstica, los sÃntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
- Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
- Es posible que los bebés tengan la piel salada
- Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonÃa o sinusitis
- Tos o sibilancias
- Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez
- Diarrea
- Retraso en el crecimiento
- Fatiga
Signos y exámenes:
Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quÃstica. El examen busca variaciones en un gen que se sabe que causa la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quÃstica abarcan:
- Examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una prueba de detección estándar para fibrosis quÃstica en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quÃstica y requiere exámenes adicionales.
- Examen del cloruro del sudor. Este es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quÃstica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente indica la enfermedad.
- Prueba de ADN
- Examen de grasa fecal
- Tránsito del intestino delgado y tránsito esofagogastroduodenal
- Medición de la función pancreática
La fibrosis quÃstica puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
- Tripsina y quimiotripsina en heces
- Examen de estimulación de secretina
- TC o radiografÃa de tórax
- Pruebas de la función pulmonar
Referencias:
US Food and Drug Administration. FDA Approves First DNA-based Test to Detect Cystic Fibrosis . Rockville, MD: National Press Office; May 16, 2005. Press Release P05-23.
- Fecha de revisión: 5/1/2007
- Versión en inglés revisada por: Rachel A. Lewis, MD, FAAP, Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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