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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Definición:

Es la falta de una proteína en el hígado que bloquea los efectos destructores de ciertas enzimas. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática y, en raras ocasiones, enfermedad de la piel.

Nombres alternativos:

Deficiencia de AAT

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La deficiencia de alfa-1- antitripsina es el resultado de un defecto genético. Se desconoce el mecanismo que provoca la enfermedad hepática y el enfisema asociados en algunas personas con esta deficiencia, aunque algunas evidencias sugieren que puede estar relacionado con la inflamación.

Los estudios ahora muestran que esta deficiencia puede ser más común de lo que alguna vez se pensó. Aproximadamente un 75% de los adultos con deficiencia grave desarrollarán enfisema que, generalmente, comenzará antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo.

Referencias:

Perlmutter, DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency: diagnosis and treatment. Clin Liver Dis . November 2004;8:839-859.

Stoller JK, Tomashefski J, Crystal RG, et al. Mortality in individuals with severe deficiency of alpha-1-antitrypsin: Findings from the National Heart, Lung, and Blood Institute Registry. Chest . April 2005;127:1196-1204.

Los pulmones

Anatomía del hígado

Fecha de revisión: 3/1/2007
Versión en inglés revisada por: David A. Kaufman, M.D., Assistant Professor, Division of Pulmonary Medicine, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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