Definición:

Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual el hígado no produce suficiente cantidad de una proteína que protege tanto a éste como a los pulmones de daño. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. La AAT normalmente trabaja para proteger los pulmones de una enzima destructora que se presenta de manera natural y que es producida por los pulmones en respuesta a infecciones y toxinas (como el humo del cigarrillo). Sin AAT suficiente, estas enzimas destruyen lentamente el tejido pulmonar.

La deficiencia de alfa-1- antitripsina es causada por un defecto genético que ocasiona insuficiencia de esta proteína en el hígado, los pulmones y la sangre. Las personas con esta deficiencia también pueden desarrollar enfermedad hepática.

Los estudios muestran que la deficiencia de AAT puede ser más común de lo que alguna vez se pensó. La mayoría de los adultos con deficiencia grave desarrollarán enfisema que, generalmente, comienza antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.