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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Deficiencia de alfa-1 antitripsina - Síntomas

Nombres alternativos

Deficiencia de AAT

Síntomas:

Dificultad para respirar con y sin esfuerzo y otros síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
Síntomas de cirrosis
Pérdida de peso involuntaria
Sibilancias

Signos y exámenes:

Un examen físico puede revelar un tórax en tonel y la auscultación del tórax con el estetoscopio puede mostrar sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:

Examen de sangre para alfa-1 antitripsina
Gasometría arterial
Radiografía de tórax
Tomografía computarizada del tórax
Pruebas genéticas
Pruebas de la función pulmonar

El médico puede sospechar que uno tenga esta afección si desarrolla:

Enfisema antes de los 45 años
Enfisema pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas
Enfermedad hepática o hepatitis y no se puede encontrar otra causa

Los pulmones

Anatomía del hígado

Reviewed last on: 8/29/2008
Sean O. Stitham, MD, private practice in Internal Medicine, Seattle, WA; Benjamin Medoff, MD, Assistant Professor of Medicine, Harvard Medical School, Pulmonary and Critical Care Unit, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Köhnlein T, Welte T. Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment. JAMA. 2008;121(1):3-9.

Stoller JK, Tomashefski J, Crystal RG, et al. Mortality in individuals with severe deficiency of alpha-1-antitrypsin: Findings from the National Heart, Lung, and Blood Institute Registry. Chest. April 2005;127:1196-1204.

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