Deficiencia de alfa-1 antitripsina

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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Nombres alternativos:

Deficiencia de AAT

Tratamiento:

La terapia de reemplazo (aumento) con la proteína AAT faltante está disponible, sin embargo, no se sabe cuán efectiva es cuando la enfermedad se ha desarrollado o qué tipo de personas resultan más beneficiadas. Suspender el tabaquismo es crucial.

Otros tratamientos incluyen broncodilatadores y antibióticos oportunos para infecciones de las vías respiratorias altas. El trasplante de pulmón puede ser una opción para aquellas personas que desarrollan enfermedad pulmonar en estado terminal. Además, se pueden recomendar pruebas genéticas para los parientes.

Expectativas (pronóstico):

Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad pulmonar o hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis son enfermedades progresivas que pueden conducir a la muerte.

Complicaciones:

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Referencias:

Perlmutter, DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency: diagnosis and treatment. Clin Liver Dis . November 2004;8:839-859.

Stoller JK, Tomashefski J, Crystal RG, et al. Mortality in individuals with severe deficiency of alpha-1-antitrypsin: Findings from the National Heart, Lung, and Blood Institute Registry. Chest . April 2005;127:1196-1204.

Los pulmones

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Anatomía del hígado

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