Síntomas:

Los síntomas de la enfermedad celíaca pueden variar significativamente de una persona a otra. Dicha variabilidad es parte de la razón por la cual el diagnóstico con frecuencia se retrasa. Por ejemplo, una persona puede presentar estreñimiento, otra diarrea y aún una tercera no presentar irregularidad alguna en las deposiciones.

La siguiente es una lista parcial de los síntomas gastrointestinales:

• Dolor abdominal
• Distensión abdominal, hinchazón, gases, indigestión
• Estreñimiento
• Disminución del apetito (también puede aumentar o permanecer inalterable)
• Diarrea crónica u ocasional
• Intolerancia a la lactosa (común en el momento del diagnóstico y generalmente desaparece con tratamiento)
• Náuseas y vómitos
• Heces flotantes, sanguinolentas, fétidas o "grasosas"
• Pérdida de peso inexplicable (aunque las personas pueden tener sobrepeso o no en el momento del diagnóstico)

La siguiente es una lista parcial de síntomas no gastrointestinales:

• Anemia (conteo sanguíneo bajo)
• Dolor en huesos y articulaciones
• Enfermedad ósea (osteoporosis, cifoescoliosis, fractura)
• Falta de respiración debido a la anemia
• Tendencia a la formación de hematomas
• Defectos y decoloración del esmalte dental
• Depresión
• Fatiga
• Retraso en el crecimiento de los niños
• Pérdida del cabello
• Hipoglucemia (azúcar bajo en la sangre)
• Irritabilidad y cambios en el comportamiento
• Desnutrición
• Úlceras bucales
• Calambres musculares
• Sangrado nasal
• Convulsiones
• Corta estatura inexplicable
• Trastornos cutáneos (dermatitis herpetiforme)
• Hinchazón general o abdominal
• Deficiencia de minerales o vitaminas, nutrientes únicos o múltiples (por ejemplo, hierro, folato, vitamina K)

Signos y exámenes:

• Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar signos de anemia y es importante determinar su causa si ésta se detecta.
• Un aumento en el nivel de fosfatasa alcalina puede indicar pérdida ósea.
• Los niveles bajos de colesterol y albúmina pueden ser signos de malabsorción y desnutrición.
• Igualmente, se pueden notar enzimas hepáticas levemente elevadas y coagulación sanguínea anormal.

Los exámenes de sangre pueden detectar algunos anticuerpos especiales. El médico ordenará estos exámenes de anticuerpos si hay sospecha de celiaquía. Si los exámenes son positivos, normalmente se lleva a cabo una endoscopia de vías digestivas altas para obtener una muestra de un pedazo de tejido (biopsia) de la primera parte del intestino delgado (duodeno).

También hay disponibilidad de pruebas genéticas de la sangre para ayudar a determinar quién puede estar en riesgo de padecer enfermedad celíaca.

Una endoscopia (EGD) con enteroscopia, particularmente de las secciones inferiores del intestino más comúnmente afectadas, mostrará un aplanamiento de las vellosidades.

Se puede ordenar una biopsia de control o análisis de sangre varios meses después del diagnóstico y el tratamiento, lo cual confirma la enfermedad. Los resultados normales significan que la persona ha reaccionado favorablemente al tratamiento, confirmando por lo tanto el diagnóstico. Sin embargo, esto no sugiere que la enfermedad haya sido curada.