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Síndrome de Peutz-Jeghers - Información general

Nombres alternativos

SPJ

Definición:

Es un trastorno a menudo transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales y está en riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos cánceres.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health ) estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25.000 a 30.000 nacimientos.

Existen dos tipos de SPJ:

SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de SPJ, el hijo tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo.
SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.

Órganos del sistema digestivo

Reviewed last on: 11/13/2007
Christian Stone, M.D., Division of Gastroenterology, Washington University in St. Louis School of Medicine, St. Louis, MO. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007.

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