Síntomas:

• Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
• Dedos de manos y pies en palillo de tambor
• Cólicos en el área abdominal
• Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
• Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)
• Vómitos

Signos y exámenes:

Una colonoscopia o sigmoidoscopia flexible muestra los pólipos intestinales. Los pólipos se desarrollan con mayor frecuencia en el intestino delgado, pero también en el colon. Una radiografía del abdomen también puede mostrar pólipos.

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

• Intususcepción (parte del intestino que se introduce en sí mismo)
• Tumores benignos en el oído (exostosis)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

• Conteo sanguíneo completo que puede revelar la presencia de anemia
• Pruebas genéticas
• Guayacol en heces
• Capacidad total de fijación del hierro (TIBC, por sus siglas en inglés)