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Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Hemocromatosis - Síntomas

Síntomas:

Dolor abdominal
Fatiga
Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
Dolor articular
Falta de energía
Pérdida del vello corporal
Pérdida del deseo sexual
Pérdida de peso
Debilidad

Signos y exámenes:

Un examen físico muestra hinchazón del bazo y el hígado, al igual que cambios en el color de la piel.

Los exámenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnóstico y pueden ser:

Ferritina en suero (alta)
Hierro en suero (alto)
Porcentaje de saturación de transferrina (alto)

Otros exámenes pueden abarcar:

Análisis de sangre adicionales, incluyendo pruebas de la función hepática, niveles de glucemia y alfafetoproteína
Electrocardiografía (ECG) para examinar la actividad eléctrica del corazón
Exámenes imagenológicos como tomografías computarizadas especiales, imágenes por resonancia magnética (IRM) y ecografía

El diagnóstico puede confirmarse y tratarse con una biopsia del hígado o una flebotomía, un procedimiento por medio del cual se extrae sangre para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo.

Recientemente, se han encontrado defectos genéticos en muchas familias con antecedentes de hemocromatosis. Se pueden utilizar exámenes de sangre para buscar estos cambios genéticos y confirmar el diagnóstico de hemocromatosis, al igual que determinar quién puede estar en alto riesgo de desarrollar la enfermedad.

Hepatomegalia

Reviewed last on: 8/11/2008
David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Bacon BR. Iron Overload (Hemochromatosis) In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 231.

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