Síntomas:

• Dolor abdominal
• Fatiga
• Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
• Dolor articular
• Falta de energía
• Pérdida del vello corporal
• Pérdida del deseo sexual
• Pérdida de peso
• Debilidad

Signos y exámenes:

Un examen físico muestra hinchazón del bazo y el hígado, al igual que cambios en el color de la piel.

Los exámenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnóstico y pueden ser:

• Ferritina en suero (alta)
• Hierro en suero (alto)
• Porcentaje de saturación de transferrina (alto)

Otros exámenes pueden abarcar:

• Nivel de azúcar (glucosa) en la sangre
• Alfafetoproteína
• Ecocardiografía para examinar la actividad cardíaca
• Electrocardiografía (ECG) para examinar la actividad eléctrica del corazón
• Exámenes imagenológicos como tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM) y ecografía
• Pruebas de la función hepática

El afección puede confirmarse y tratarse con una biopsia del hígado o una flebotomía, un procedimiento por medio del cual se extrae sangre para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo.

Recientemente, se han encontrado defectos genéticos en muchas familias con antecedentes de hemocromatosis. Se pueden utilizar exámenes de sangre para buscar estos cambios genéticos y confirmar el diagnóstico de hemocromatosis, al igual que determinar quién puede estar en alto riesgo de desarrollar la enfermedad.