Definición:

Es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en el tejido muscular.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no desarrolla este síndrome. Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo.

La enfermedad generalmente comienza cuando una persona está en la edad de 20 ó 30 años, pero hay una forma muy rara que empieza en los bebés.

Síntomas:

• Orina color borgoña (mioglobinuria)
• Fatiga
• Intolerancia al ejercicio, poco vigor
• Calambres musculares
• Dolor muscular
• Rigidez muscular
• Debilidad muscular

Signos y exámenes:

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Electromiografía (EMG)
• Pruebas genéticas
• Ácido láctico en la sangre
• Resonancia magnética
• Biopsia muscular
• Mioglobina en orina
• Amoníaco en plasma
• Creatina-cinasa sérica

Tratamiento:

No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evite el ejercicio intenso o excesivo.

El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía.

Evite la anestesia general.

Grupos de apoyo:

Para buscar información y recursos adicionales, visite la página de la Association for Glycogen Storage Disease en la dirección: www.agsdus.org.

Expectativas (pronóstico):

Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.

Complicaciones:

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular o inclusive descomposición del músculo esquelético, una afección llamada rabdomiólisis. Esta situación está asociada con la orina color borgoña y con un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Consulte con el médico si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si están acompañados de orina color borgoña o rosado.

Igualmente, considere la posibilidad de buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.