Es un deterioro en la función tubular proximal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguÃneo, sean excretados en la orina.
Algunos compuestos que se pueden perder en la orina son, entre otros: la glucosa, los aminoácidos, el ácido úrico y el fosfato. La pérdida de estos compuestos puede causar problemas tales como: insuficiencia en el desarrollo, disminución de la mineralización ósea (raquitismo) y mineralización ósea anormal (osteomalacia).
El tipo 2 de la acidosis tubular renal puede ocurrir cuando se excreta demasiado bicarbonato en la orina, ocasionando exceso de ácido en la sangre (acidosis). Otro problema que se puede presentar es la deshidratación provocada por la micción excesiva.
SÃndrome de Toni Fanconi
El sÃndrome de Fanconi puede ser genético o adquirido posteriormente en la vida. En los niños, las causas comunes de este sÃndrome son los defectos genéticos que causan trastornos en la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como el aminoácido cistina (cistinosis), la fructosa (intolerancia a la fructosa), la galactosa (galactosemia) y el glucógeno (enfermedad por almacenamiento de glucógeno). La cistinosis es la causa más común de este sÃndrome en niños.
La enfermedad de Lowe (sÃndrome oculocerebrorrenal), un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones, también puede causar el sÃndrome de Fanconi. Igualmente, el sÃndrome de Wilson (otro trastorno genético), el cual hace que el cobre se acumule en los riñones, hÃgado, ojos y otros órganos, también puede causar el sÃndrome de Fanconi. Asà mismo, la exposición a metales pesados, como el envenenamiento por plomo, puede ocasionar este sÃndrome, incluso aunque no haya una enfermedad genética.
En los adultos, el sÃndrome de Fanconi puede ser causado por diversos trastornos adquiridos que provocan daño a los túbulos de los riñones. Al igual que sucede con los niños, este daño puede ser causado por la exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio.
Los riñones también pueden resultar afectados por el consumo de medicamentos prescritos como el cidofovir (utilizado para tratar la enfermedad por citomegalovirus relacionada con el SIDA), la gentamicina, la tetraciclina utilizada después de la fecha de vencimiento y la azatioprina (utilizada para suprimir el sistema inmune después de un trasplante de órganos o para tratar ciertos trastornos autoinmunes).
El daño renal que lleva al sÃndrome de Fanconi también puede ser causado por disproteinemias, enfermedades en las cuales se presentan depósitos anormales de proteÃna en los riñones. Dichas enfermedades son, entre otras: mieloma múltiple, enfermedad por depósito de cadenas ligeras y amiloidosis primaria. Igualmente, puede presentarse como resultado de un trasplante de riñón. Algunas veces, la causa de este sÃndrome se desconoce tanto en adultos como en niños.
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