Definición:

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Ésta ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que impide que las células reparen el ADN dañado o eliminen las sustancias dañinas para las células, llamadas radicales libres de oxígeno.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.

Síntomas:

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen estos tipos de síntomas:

• Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
• Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis))
• Cambio en la pigmentación de la piel, como:
  • áreas oscurecidas de la piel
  • vitiligo
• Sordera debido a oídos anormales
• Problemas en los ojos y los párpados
• Riñón(es) que no se formaron correctamente
• Problemas con los brazos y las manos tales como:
  • ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
  • problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
  • ausencia del hueso radial en el antebrazo
• Estatura baja
• Cabeza pequeña
• Testículos pequeños y cambios genitales

Otros síntomas posibles:

• Retraso del desarrollo
• Problemas de aprendizaje
• Bajo peso al nacer
• Retardo mental

Signos y exámenes:

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Pruebas del desarrollo
• Drogas agregadas a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas
• Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (tomografía computarizada, resonancia magnética)
• Audiometria
• Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
• Ecografía de los riñones

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

Tratamiento:

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares, revisiones frecuentes de los conteos sanguíneos y exámenes anuales de la médula ósea. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o linfoma.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.)

Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.

La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de los pacientes responde a la hormonoterapia; sin embargo, cuando la droga se suspende, todos los pacientes empeoran. En la mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.

Los tratamientos adicionales pueden abarcar:

• Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar los bajos conteos de glóbulos blancos y las infecciones
• Transfusiones sanguíneas para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos

La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo), a un médico que trata enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo) y a un médico especialista en los ojos (oftalmólogo). Igualmente, es posible que acudan a un médico especialista en huesos (ortopedista), un ginecólogo o un especialista en enfermedades renales (nefrólogo).

Expectativas (pronóstico):

Las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se ha mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.

Los pacientes con la anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de cáncer, incluyendo leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer hepático.

El médico debe hacer un seguimiento continuo a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas, ya que ellas requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo.

La fertilidad disminuye en los hombres con anemia de Fanconi.

Prevención:

Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo.

Las vacunas pueden prevenir algunas complicaciones, como la neumonía neumocócica, la hepatitis y las infecciones de varicela.

Las personas con este trastorno deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a exámenes regulares para detectar cáncer.