Síntomas:

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:

• Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
• Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
• Cambios en la pigmentación de la piel, como:
  • áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche
  • vitiligo
• Sordera debido a oídos anormales
• Problemas en los ojos y los párpados
• Riñón(es) que no se formaron correctamente
• Problemas con los brazos y las manos tales como:
  • ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
  • problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
  • ausencia del hueso radial en el antebrazo
• Estatura baja
• Cabeza pequeña
• Testículos pequeños y cambios genitales

Otros síntomas posibles:

• Retraso del desarrollo
• Problemas de aprendizaje
• Bajo peso al nacer
• Retardo mental

Signos y exámenes:

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Pruebas del desarrollo
• Drogas agregadas a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas
• Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (tomografía computarizada, resonancia magnética)
• Audiometria
• Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
• Ecografía de los riñones

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.