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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Anemia de Fanconi
Nombres alternativos:
AF
SÃntomas:
La falta de glóbulos blancos puede conducir a infecciones y el hecho de no tener la cantidad suficiente de células en la sangre (plaquetas) que causan la coagulación puede llevar a que se presente sangrado. Una falta de glóbulos rojos puede causar fatiga ( anemia ).
La mayorÃa de las personas con la anemia de Fanconi tienen estos tipos de sÃntomas:
Este conjunto de anomalÃas fÃsicas ocurre en el 80% de los casos:
- Cambio en la pigmentación de la piel (áreas oscurecidas de la piel, manchas de color café con leche, vitiligo )
- Estatura baja
- AnomalÃas en las extremidades superiores (carencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, ausencia del hueso radial en el antebrazo, problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo)
- TestÃculos pequeños, cambios genitales
- Huesos anormales (anomalÃas de la cadera, la columna o las costillas, columna curvada ( escoliosis ) y cabeza pequeña)
- Ojos y párpados anormales
- Malformaciones renales
- OÃdos anormales/sordera
- Cadera, pierna y dedos de los pies anormales
- Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
Otros sÃntomas posibles:
- Retardo mental
- Problemas de aprendizaje
- Bajo peso al nacer
- Retraso en el desarrollo
Signos y exámenes:
Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:
- Conteo sanguÃneo completo ( CSC )
- Biopsia de médula ósea
- Drogas agregadas a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas (análisis de la ruptura cromosómica clastogénica inducida por estrés)
- Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
- RadiografÃa de la mano y otros estudios imagenológicos ( TC , IRM )
- Examen de audición
- Evaluación del desarrollo
- EcografÃa de los riñones
- Amniocentesis o muestra de las vellosidades coriónicas (en el embarazo)
- Fecha de revisión: 4/27/2007
- Versión en inglés revisada por: Rita Nanda, M.D., Department of Medicine, Section of Hematology/Oncology, University of Chicago Medical Center, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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