Glucogenosis tipo I
El médico llevará a cabo un examen físico.
Puede haber signos de:
Los niños con esta afección generalmente son diagnosticados antes del año de edad.
Los exámenes que se puede hacer abarcan:
Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos, lactato y ácido úrico altos.
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Smit GPA, Rake JP, Akman HO, DiMauro S. The glycogen storage diseases and related disorders. In: Fernandes J, Saudubray JM, Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY:Springer;2006:chap 6.