Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Como frecuentemente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.

Durante la noche, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda. La sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirarse cada mañana.

Un medicamento, llamado alopurinol, puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Otros medicamentos pueden abarcar aquéllos para la enfermedad renal, lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche, de manera que lo mejor es evitar tales productos.

Grupos de apoyo:

Association for Glycogen Storage Disease:www.agsdus.org.

Pronóstico:

Dado que se han desarrollado tratamientos, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado notablemente para aquellas personas con la enfermedad de Von Gierke. Aquellos pacientes que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.

El tratamiento precoz también disminuye la tasa de problemas graves, como:

• Gota
• Insuficiencia renal
• Hipoglucemia potencialmente mortal
• Tumores hepáticos

Posibles complicaciones:

• Infección frecuente
• Gota
• Insuficiencia renal
• Tumores hepáticos
• Osteoporosis
• Convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia
• Corta estatura
• Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello púbico)
• Úlceras en la boca o los intestinos

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a la hipoglucemia.