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Intolerancia hereditaria a la fructosa

• Información general
• Síntomas
• Tratamiento
• Prevención

Nombres alternativos:

Fructosemia; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Intolerancia a la fructosa; Deficiencia de Fructosa 1,6 bifosfato aldolasa

Síntomas:

Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia , mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas pueden abarcar:

• Convulsiones
• Sueño excesivo
• Irritabilidad
• Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
• Alimentación deficiente en la lactancia
• Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
• Vómitos

Signos y exámenes:

El examen físico también puede mostrar:

• Ojos y piel amarillos
• Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y del bazo)

Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:

• Exámenes de coagulación sanguínea
• Examen de azúcar en la sangre
• Estudios enzimáticos
• Pruebas genéticas
• Pruebas de la función renal
• Pruebas de la función hepática
• Biopsia del hígado
• Examen de ácido úrico en la sangre
• Análisis de orina

El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

• Fecha de revisión: 5/2/2007
• Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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