Osteodistrofia hereditaria de Albright; Seudohipoparatiroidismo tipos 1a y 1b
Es un trastorno genético similar al hipoparatiroidismo , pero que resulta de la falta de respuesta del cuerpo a la hormona paratiroidea más que a la disminución en la producción de esta sustancia.
Las glándulas paratiroides ayudan a controlar el uso y la eliminación del calcio por parte del cuerpo. Esto lo hacen produciendo hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D dentro de la sangre y el hueso.
Las personas con seudohipoparatiroidismo producen la cantidad correcta de PTH, pero el cuerpo es "resistente" a su efecto. Esto causa bajos niveles de calcio y altos niveles de fosfato en la sangre.
El seudohipoparatiroidismo es causado por genes anormales y todas sus formas son muy raras.
El tipo 1a se hereda de manera autosómica dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita pasarle el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la afección. La enfermedad ocasiona estatura corta, cara redonda y huesos de la mano cortos, y también se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright.
El tipo 1b involucra resistencia a la PTH únicamente en los riñones. El tipo 1b es menos comprendido que el tipo 1a. El tipo II es muy similar al tipo I en sus características clínicas, pero los eventos que tienen lugar en los riñones son diferentes.
El seudohipoparatiroidismo de tipo II también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre, pero las personas con esta forma no desarrollan las características físicas que se observan en aquéllas con el tipo 1a.
Todas las formas de seudohipoparatiroidismo son muy raras.
Wysolmerski JJ. Insogna KL. The Parathyroid Glands, Hypercalcemia, and Hypocalcemia. In: Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008: chap. 266.
Bringhurst FR, Demay MB, Kronenberg HM. Disorders of Mineral Metabolism. In: Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008: chap. 27.