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Seudohipoparatiroidismo
Definición:
Es un trastorno genético que se asemeja al hipoparatiroidismo (disminución de los niveles de la hormona paratiroidea), pero que es causado más por la falta de respuesta de la hormona paratiroidea que por el hecho de tener muy poca hormona en sÃ.
Nombres alternativos:
Osteodistrofia hereditaria de Albright; Seudohipoparatiroidismo tipos Ia y Ib
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hormona paratiroidea (PTH) es producida por las glándulas paratiroides y ayuda a regular los niveles de calcio y de fosfato en la sangre. Los efectos de la PTH se ven en varios sistemas del organismo incluyendo el esquelético, gastrointestinal, renal (riñón), muscular y sistema nervioso central .
En el seudohipoparatiroidismo, hay una cantidad adecuada de PTH pero el cuerpo no puede responder a ésta. El cuerpo es "resistente" a los efectos de la PTH. Como resultado, el seudohipoparatiroidismo es muy similar al hipoparatiroidismo, con bajos niveles de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Esto ocasiona los sÃntomas caracterÃsticos que generalmente se observan primero en la infancia.
Hay dos tipos diferentes de seudohipoparatiroidismo que generalmente son causados por genes anormales. El tipo I se puede dividir a su vez en dos subtipos: el tipo "Ia" es causado por una anomalÃa en un gen heredado de manera autonómica dominante, es decir, que sólo uno de los padres necesita tener el gen para que el hijo lo herede. Este defecto también ocasiona baja estatura, cara redonda y huesos de la mano cortos, y se conoce también con el nombre de osteodistrofÃa hereditaria de Albright.
El tipo "Ib" se caracteriza por la resistencia a la PTH sólo en los riñones. Como resultado, se observan problemas de calcio y fosfato, pero no el resto del sÃndrome. La comprensión que se tiene del tipo "Ib" es menor que la del tipo "Ia".
El tipo II es muy similar al tipo I en sus rasgos clÃnicos, pero los eventos que tienen lugar en los riñones son diferentes.
Cuando la osteodistrofia hereditaria de Albright se presenta con hipocalciemia (niveles bajos de calcio en la sangre), se conoce como seudoseudohipoparatiroidismo.
Todas las formas de seudohipoparatiroidismo son muy raras.
- Fecha de revisión: 8/8/2006
- Versión en inglés revisada por: Robert Hurd, MD, Department of Biology, College of Arts and Sciences, Xavier University, Cincinnati, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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