Contenido Relacionado

Contenido en el Idioma Español de University of Maryland Medical Center

Galactosemia - Overview

Nombres alternativos

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Definición:

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Causas:

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad:

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Galactosemia

Reviewed last on: 4/15/2009
Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006). Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.

The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition. A licensed medical professional should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions. Call 911 for all medical emergencies. Links to other sites are provided for information only -- they do not constitute endorsements of those other sites. © 1997- A.D.A.M., Inc. Any duplication or distribution of the information contained herein is strictly prohibited.

A.D.A.M., Inc. is accredited by URAC, also known as the American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's accreditation program is an independent audit to verify that A.D.A.M. follows rigorous standards of quality and accountability. A.D.A.M. is among the first to achieve this important distinction for online health information and services. Learn more about A.D.A.M.'s editorial policy, editorial process and privacy policy. A.D.A.M. is also a founding member of Hi-Ethics and subscribes to the principles of the Health on the Net Foundation (www.hon.ch).

Connect with UMMC

© 2011 University of Maryland Medical Center (UMMC). All rights reserved.
UMMC is a member of the University of Maryland Medical System,
22 S. Greene Street, Baltimore, MD 21201. TDD: 1-800-735-2258 or 1.866.408.6885