Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.
Muchos estados tienen un examen para galactosemia en recién nacidos. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.
Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.