Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
El conocimiento de la historia familiar es muy importante. Si existen antecedentes familiares de galactosemia, la asesoría genética les puede ayudar a los futuros padres a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.
Muchos estados tienen un examen obligatorio para galactosemia en recién nacidos y los padres pueden recibir una llamada de un médico para decirles que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad. En ese momento, los padres deben suspender inmediatamente los productos lácteos y deben hacerse un examen de sangre para galactosemia por medio de su médico.
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