Síntomas:

Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
• Vómitos

Pruebas y exámenes:

• Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los exámenes incluyen:

• Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)
• Actividad enzimática en los eritrocitos
• Cetonas en la orina
• Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
• Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa