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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Galactosemia
Nombres alternativos:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
SÃntomas:
- Ictericia (coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica)
- Vómitos
- Alimentación deficiente (el bebé se niega a beber fórmula que contenga leche)
- Poco aumento de peso
- Letargo
- Irritabilidad
- Convulsiones
Signos y exámenes:
- Hepatomegalia (agrandamiento del hÃgado)
- Hipoglucemia (azúcar bajo en la sangre)
- Aminoaciduria (aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguÃneo)
- Cirrosis
- Ascitis (acumulación de lÃquido en el abdomen)
- Retardo mental
- Formación de cataratas
Los exámenes incluyen:
- Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
- Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa. Una prueba simple en la orina indica la presencia de una sustancia reductora y con un estudio enzimático especÃfico se puede comprobar que la sustancia es la galactosa.
- Presencia de quÃmicos, llamados cetonas, en la orina
- Medición de la actividad enzimática en los eritrocitos
- Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli )
- Fecha de revisión: 4/2/2007
- Versión en inglés revisada por: Reviewed By: A.D.A.M. Editorial Team: Greg Juhn, M.T.P.W., David R. Eltz, Kelli A. Stacy. Previously reviewed by Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006).
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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