Galactosemia - Síntomas
Nombres alternativos
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Síntomas:
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
Pruebas y exámenes:
Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.
Los exámenes incluyen:
- Reviewed last on: 4/15/2009
- Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006). Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Referencias
Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.
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