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Galactosemia - Tratamiento

Nombres alternativos

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Tratamiento:

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

  • Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)
  • Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
  • Otras leches maternizadas libres de lactosa

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Grupos de apoyo:

Parents of Galactosemic Children, Inc.

www.galactosemia.org

Pronóstico:

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.

Posibles complicaciones:

  • Cataratas
  • Cirrosis del hígado
  • Muerte (si hay galactosa en la dieta)
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje
  • Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
  • Retardo mental
  • Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
  • Temblores y funciones motoras incontrolables

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si:

  • Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia
  • Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está pensando en tener hijos
  • Reviewed last on: 4/15/2009
  • Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006). Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
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