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Galactosemia - Tratamiento

Nombres alternativos

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Tratamiento:

Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa. El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa.

La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio.

Los padres deben cuidar de su hijo y enseñarle a evitar no sólo la leche y derivados lácteos, sino también los productos que contengan leche en polvo. Por esta razón, es esencial leer las etiquetas de los productos y ser un consumidor informado.

Grupos de apoyo:

Parents of Galactosemic Children, Inc.

www.galactosemia.org

Expectativas (pronóstico):

El niño puede vivir una vida relativamente normal si se hace un diagnóstico temprano y se evitan estrictamente los productos lácteos. Sin embargo, a pesar del hecho de evitar estrictamente la galactosa, aún se puede presentar un leve deterioro intelectual.

Complicaciones:

  • Cataratas
  • Cirrosis
  • Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje
  • Retardo mental severo
  • Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
  • Temblores y funciones motoras incontrolables
  • Muerte, si no se cambia la dieta

Situaciones que requieren asistencia médica:

  • Si el niño muestra una combinación de síntomas de galactosemia.
  • Si hay antecedentes familiares de galactosemia y se planea tener hijos.
  • Fecha de revisión: 4/2/2007
  • Versión en inglés revisada por:Reviewed By: A.D.A.M. Editorial Team: Greg Juhn, M.T.P.W., David R. Eltz, Kelli A. Stacy. Previously reviewed by Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006).
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc
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