Galactosemia - Tratamiento
Nombres alternativos
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Tratamiento:
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.
Los bebés pueden ser alimentados con:
- Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)
- Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
- Otras leches maternizadas libres de lactosa
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
Grupos de apoyo:
Parents of Galactosemic Children, Inc.
www.galactosemia.org
Pronóstico:
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.
Posibles complicaciones:
- Cataratas
- Cirrosis del hígado
- Muerte (si hay galactosa en la dieta)
- Retraso en el desarrollo del lenguaje
- Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
- Retardo mental
- Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
- Temblores y funciones motoras incontrolables
Cuándo contactar a un profesional médico:
Consulte con el médico si:
- Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia
- Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está pensando en tener hijos
- Reviewed last on: 4/15/2009
- Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006). Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Referencias
Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.
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