Anomalía hereditaria del ciclo de la urea

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Anomalía hereditaria del ciclo de la urea

Definición:

El ciclo de la urea es un proceso metabólico en el cual los desechos (nitrógeno) de la descomposición de las proteínas de la dieta son incorporados por el hígado en una forma (llamada urea) que se puede eliminar del organismo a través de la orina.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. Estas son enfermedades genéticas ocasionadas por la falta de un gen que produce enzimas vitales necesarias para el ciclo de la urea y algunas de ellas son:

Nombres alternativos:

Anomalía del ciclo de la urea hereditaria

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30.000 nacimientos. Todas son enfermedades genéticas asociadas con la falta de actividad de una proteína/enzima en el ciclo de la urea. La deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa es la más común.

La deficiencia de ornitinatranscarbamilasa es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X (lo cual significa que todos los chicos que heredan una copia defectuosa del gen tendrán la enfermedad). Las mujeres rara vez se ven afectadas y las que lo son presentan síntomas más leves y un inicio más tardío.

Los otros tipos se heredan de una manera autosómica recesiva, lo que significa que es necesario obtener copias defectuosas del gen por parte de ambos padres para desarrollar la afección. Por lo tanto, pueden aparecer en familias que no tenían previo conocimiento acerca del hecho de que los padres eran portadores.

Como resultado de estos trastornos, los niveles de amoníaco se elevan, ya que las proteínas no son descompuestas de una manera adecuada en urea y eliminadas. Si el amoníaco se eleva demasiado en el cuerpo, puede causar síntomas como confusión y si esto se deja sin tratamiento, puede progresar a inflamación del cerebro, coma y muerte.

Estos trastornos se diagnostican comúnmente en la infancia. De manera particular, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, se presenta un empeoramiento progresivo en la alimentación, vómitos y somnolencia que puede llegar a ser tan profunda que sea difícil despertar al bebé.

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