Home > Medical Reference > Encyclopedia (Spanish)
Toggle: English / SpanishServices at the UM Medical Center
Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
AnomalÃa hereditaria del ciclo de la urea
Definición:
El ciclo de la urea es un proceso metabólico en el cual los desechos (nitrógeno) de la descomposición de las proteÃnas de la dieta son incorporados por el hÃgado en una forma (llamada urea) que se puede eliminar del organismo a través de la orina.
Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. Estas son enfermedades genéticas ocasionadas por la falta de un gen que produce enzimas vitales necesarias para el ciclo de la urea y algunas de ellas son:
- Deficiencia de ornitinatranscarbamilasa (OTC).
- Citrulinemia
- Deficiencia de arginasa
- Aciduria argininosuccÃnica
- Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS)
- Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
Nombres alternativos:
AnomalÃa del ciclo de la urea hereditaria
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30.000 nacimientos. Todas son enfermedades genéticas asociadas con la falta de actividad de una proteÃna/enzima en el ciclo de la urea. La deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa es la más común.
La deficiencia de ornitinatranscarbamilasa es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X (lo cual significa que todos los chicos que heredan una copia defectuosa del gen tendrán la enfermedad). Las mujeres rara vez se ven afectadas y las que lo son presentan sÃntomas más leves y un inicio más tardÃo.
Los otros tipos se heredan de una manera autosómica recesiva, lo que significa que es necesario obtener copias defectuosas del gen por parte de ambos padres para desarrollar la afección. Por lo tanto, pueden aparecer en familias que no tenÃan previo conocimiento acerca del hecho de que los padres eran portadores.
Como resultado de estos trastornos, los niveles de amonÃaco se elevan, ya que las proteÃnas no son descompuestas de una manera adecuada en urea y eliminadas. Si el amonÃaco se eleva demasiado en el cuerpo, puede causar sÃntomas como confusión y si esto se deja sin tratamiento, puede progresar a inflamación del cerebro, coma y muerte.
Estos trastornos se diagnostican comúnmente en la infancia. De manera particular, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, se presenta un empeoramiento progresivo en la alimentación, vómitos y somnolencia que puede llegar a ser tan profunda que sea difÃcil despertar al bebé.
- Fecha de revisión: 3/13/2006
- Versión en inglés revisada por: Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
|
A.D.A.M., Inc. is accredited by URAC, also known as the American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's accreditation program is the first of its kind, requiring compliance with 53 standards of quality and accountability, verified by independent audit. A.D.A.M. is among the first to achieve this important distinction for online health information and services. Learn more about A.D.A.M.'s editorial process. A.D.A.M. is also a founding member of Hi-Ethics (www.hiethics.com) and subscribes to the principles of the Health on the Net Foundation (www.hon.ch). |
The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition. A licensed physician should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions. Call 911 for all medical emergencies. Links to other sites are provided for information only -- they do not constitute endorsements of those other sites. Copyright 1997-2007 A.D.A.M., Inc. Any duplication or distribution of the information contained herein is strictly prohibited.
Email this Page
Print this Page