Síntomas:

De manera característica, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómito y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que sea difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.

Los síntomas abarcan:

• Coma
• Confusión
• Disminución en la ingesta de alimento
• Mostrar desagrado por los alimentos que contienen proteína
• Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
• Náuseas y vómitos

Signos y exámenes:

El médico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

Los signos abarcan:

• Aminoácidos anormales en sangre y orina
• Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
• Nivel de amoníaco en la sangre elevado
• Nivel normal de ácido en la sangre

Los exámenes pueden abarcar:

• Pruebas genéticas
• Biopsia del hígado
• IRM o TC