Tratamiento:

Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se pueden utilizar para reducir el nivel de aminoácidos.

Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de aminoácidos de cadena ramificada cuando los niveles de aminoácidos sean normales. El médico le hará un seguimiento atento a estos niveles y ajustará la dieta con base en los niveles de aminoácidos.

El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial, que incluye una leche en polvo sintética con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que permanecer con esta dieta de manera permanente.

Es muy importante seguir estrictamente la dieta para prevenir un daño al sistema nervioso (neurológico). Esto requiere exámenes de sangre frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista certificado y un médico, al igual que la cooperación por parte de los padres.

Pronóstico:

Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal.

Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.

Posibles complicaciones:

• Coma
• Muerte
• Daño neurológico

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) y está planeando tener hijos. También consulte de inmediato si tiene un recién nacido con síntomas de esta enfermedad.