Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner

Definición:

Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

Nombres alternativos:

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, una mujer no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. Lo más frecuente es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Pectus excavatum

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