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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Hipercolesterolemia familiar
Definición:
Es una afección genética hereditaria dominante que ocasiona un incremento considerable en los niveles de colesterol LDL (lipoproteÃna de baja densidad) que se inicia al momento del nacimiento y que provoca ataque cardÃaco a una edad temprana.
Nombres alternativos:
Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el gen receptor de LDL
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Las personas afectadas tienen niveles altos constantes de lipoproteÃnas de baja densidad (LDL o colesterol "malo"), lo que conduce a una aterosclerosis prematura de las arterias coronarias. Por lo general, en los hombres que resultan afectados, se presentan ataques cardÃacos a los 40 ó 50 años, y el 85% de los hombres con este trastorno han experimentado un ataque cardÃaco a los 60 años. La incidencia de ataques cardÃacos en las mujeres con este trastorno también es alta, pero sucede 10 años más tarde que a los hombres.
Los individuos pertenecientes a familias con fuertes antecedentes de ataques cardÃacos tempranos deben someterse a un examen para lÃpidos. Una dieta apropiada, ejercicios y el uso de nuevas drogas pueden reducir los lÃpidos (grasas en la sangre) a niveles más seguros.
La mutación que causa esta anomalÃa genética ocurre en el cromosoma 19 y es posible que una persona herede copias del gen mutado de este trastorno (uno de cada padre, haciéndola genéticamente "homocigótica").
En los individuos homocigóticos, la afección es más grave y los valores del colesterol pueden exceder los 600 mg/dL. Estos individuos desarrollan placas serosas o xantomas por debajo de la piel de los codos, rodillas y nalgas, las cuales son depósitos de colesterol en la piel. Adicionalmente, desarrollan depósitos en los tendones y alrededor de la córnea de los ojos. La aterosclerosis comienza antes de la pubertad, y los ataques cardÃacos y la muerte pueden ocurrir antes de los 30 años, o pueden requerir una cirugÃa altamente invasiva como un trasplante de hÃgado.
Aquellos individuos que han heredado únicamente una copia del gen mutado (de uno de los padres) se llaman heterocigóticos y pueden responder bien a modificaciones en la dieta combinadas con drogas estatinas.
- Fecha de revisión: 3/13/2006
- Versión en inglés revisada por: Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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