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Hipercolesterolemia familiar - Symptom

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad

Síntomas:

Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones y alrededor de la córnea del ojo
Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad

Signos y exámenes:

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:

Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
Niveles altos de LDL en alguno o en ambos padres

Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.

Los exámenes de sangre pueden mostrar:

Niveles altos de colesterol total
- mayores a 300 mg/dL en adultos
- mayores a 250 mg/dL en niños
Niveles altos de LDL:
- mayores a 170-200 mg/dL en niños
- mayores a 220 mg/dL en adultos
Nivel normal de triglicéridos

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpo absorbe el colesterol LDL
Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección

Vista de cerca de un xantoma

Xantoma de la rodilla

Obstrucción de las arterias coronarias

Reviewed last on: 5/23/2010
David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc., and David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine.

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 42.

Mahley RW, Weisgraber KH, Bersot TP. Disorders of lipid metabolism. In: Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 36.

Semenkovich CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 217.

Colesterol - qué preguntarle al médico

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