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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Hipercolesterolemia familiar
Nombres alternativos:
Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el gen receptor de LDL
SÃntomas:
- Fuertes antecedentes familiares de ataques cardÃacos tempranos o hipercolesterolemia familiar
- Niveles de LDL elevados y resistentes a la terapia en uno o en ambos padres
- Xantomas (lesiones producidas por depósitos de lipoproteÃnas ricas en colesterol )
- Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
- Dolor de pecho ( angina ) asociado con una arteriopatia coronaria
- Evidencia de obesidad
Signos y exámenes:
El examen fÃsico puede revelar la presencia de xantomas, xantelasmas y depósitos cargados de colesterol llamados arcos corneales.
Los exámenes de laboratorio pueden mostrar:
- Triglicéridos elevados
- Electroforesis proteÃnica que puede mostrar resultados anormales
- Colesterol total en plasma mayor a 300 mg/dL en adultos
- Colesterol total en plasma mayor a 250 mg/dL en niños
- LDL sérica mayor a 200
- Los estudios de la función cardÃaca, como una prueba de esfuerzo, pueden ser anormales
- Estudios especiales de las células del paciente (fibroblastos) pueden mostrar una disminución en la captación del colesterol LDL
- Pruebas genéticas para mutaciones en el gen receptor de LDL
- Fecha de revisión: 3/13/2006
- Versión en inglés revisada por: Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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