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Hipercolesterolemia familiar

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Nombres alternativos:

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el gen receptor de LDL

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de una cardiopatía aterosclerótica y un ataque cardíaco.

La modificación de la dieta es el primer paso del tratamiento y se inicia varios meses antes de comenzar la terapia con medicamentos. Las modificaciones en la dieta implican la reducción del consumo de grasas totales a menos del 30% del total de calorías consumidas.

El consumo de grasas saturadas viene dado por una disminución de la ingesta de carne de res, cerdo y cordero, la sustitución de productos lácteos de bajo contenido en grasas y la eliminación de los aceites de coco y palma. La disminución en la ingesta de colesterol se logra eliminando la ingesta de la yema de huevo, las vísceras y las fuentes de grasas saturadas de origen animal.

Se pueden recomendar reducciones adicionales del porcentaje de grasas en la dieta luego del período de prueba inicial, al igual que el asesoramiento dietético para ayudar a las personas en el ajuste de sus hábitos alimentarios.

El ejercicio, en especial para inducir la pérdida de peso, también puede ayudar a bajar los niveles de colesterol.

Se puede iniciar la terapia con medicamentos si la dieta, el ejercicio y el esfuerzo por perder peso no disminuyen los niveles de colesterol luego de un período de prueba adecuado. Los diversos agentes reductores del colesterol que están disponibles son:

• Resinas secuestradoras del ácido biliar (colesteramina y colestipol)
• Ácido nicotínico (niacina)
• Drogas estatinas
• Gemfibrozilo
• Fenofibrato

Grupos de apoyo:

MEDPED ( Make Early Diagnosis to Prevent Early Death )

www.medped.org

Universidad de Utah

Teléfono: 1-888-244-2465

Expectativas (pronóstico):

Es probable que el resultado sea desalentador en personas con el tipo homocigótico de la hipercolesterolemia familiar debido a que causa ataques cardíacos tempranos y es resistente al tratamiento.

El pronóstico de otros tipos de hipercolesterolemia familiar depende en parte del cumplimiento del tratamiento por parte el paciente, pero se puede lograr la reducción de los niveles de colesterol sérico y esto puede retrasar significativamente la aparición de un ataque cardíaco.

Complicaciones:

• Ataque cardíaco a temprana edad
• Depósitos ricos en colesterol en la piel y los párpados

Situaciones que requieren asistencia médica:

• Se debe acudir al médico o trasladarse hasta la sala de emergencias si se presenta dolor torácico intenso u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.
• Una persona debe consultar al médico cuando ella o algún familiar presente niveles altos de colesterol total.

• Fecha de revisión: 3/13/2006
• Versión en inglés revisada por: Lamya Alarif, Ph.D., H.C.L.D., Immunology and Genetics Associates, McLean, VA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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