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Síndrome de quilomicronemia - Información general

Nombres alternativos

Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa

Definición:

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que un tipo de grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de la quilomicronemia es un trastorno genético poco común que ocurre cuando hay una alteración o ausencia de una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL). La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos y ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, los quilomicrones se acumulan en la sangre, lo cual se denomina quilomicronemia.

Hepatomegalia

Reviewed last on: 1/23/2008
Glenn Gandelman, MD, MPH, Assistant Clinical Professor of Medicine, New York Medical College, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Benlian P, De Gennes JL, Foubert L, Zhang H, Gagne SE, Hayden M. Premature atherosclerosis in patients with familial chylomicronemia caused by mutations in the lipoprotein lipase gene. N Engl J Med. 1997; 336 (14): 1026-1027.

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