Definición:

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de la quilomicronemia es un trastorno genético poco común que ocurre cuando hay una alteración o ausencia de una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL). La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos y ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.

Síntomas:

Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:

• Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas)
• Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas que pueden aparecer en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en las superficies extensoras de las rodillas y los codos

Signos y exámenes:

La evaluación médica y los exámenes pueden revelar esplenomegalia y hepatomegalia, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel y posiblemente depósitos en la retina del ojo.

Cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio, aparecerá una capa cremosa debido a los quilomicrones.

El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.

Tratamiento:

Se requiere una dieta completamente libre de grasa.

Expectativas (pronóstico):

Los síntomas tienden a disminuir enormemente cuando los pacientes siguen una dieta libre de grasas.

Complicaciones:

Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis, los cuales pueden ser extremadamente dolorosos e incluso potencialmente mortales. Parece no haber un aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.

Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.

Prevención:

No hay una forma de prevenir este síndrome, pero el hecho de seguir una dieta libre de grasas y evitar el alcohol puede prevenir sus síntomas.