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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa
Definición:
Es un grupo de extraños trastornos genéticos en los cuales la persona carece de una proteÃna necesaria para descomponer las moléculas de grasa. Este trastorno hace que se acumulen grandes cantidades de grasa en la sangre.
Nombres alternativos:
Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La causa de este trastorno es usualmente un gen defectuoso, que se transmite de padres a hijos de manera autosómica recesiva .
Las personas con esta afección no tienen una sustancia llamada lipoproteinlipasa, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partÃculas de grasa, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre.
Los factores de riesgo abarcan:
- Antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteinlipasa
- Triglicéridos muy altos en la sangre
- Episodios múltiples e inexplicables de pancreatitis
- Retraso en el desarrollo durante la lactancia
El trastorno afecta a 1 de cada 1.000.000 personas. Esta enfermedad usualmente se manifiesta en la lactancia o la infancia.
- Fecha de revisión: 5/16/2007
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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