Hiperplasia suprarrenal congénita

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Hiperplasia suprarrenal congénita

Nombres alternativos:

Síndrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa

Prevención:

La asesoría genética se recomienda para padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o para familias con un niño que padezca esta condición.

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. Este se logra en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de la vellosidad coriónica , y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.

Existe un examen de evaluación del recién nacido para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita, que se puede realizar en la sangre de una punción del talón (se puede efectuar como parte de los exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen no está disponible en todas partes.

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