Síntomas:

Las niñas generalmente tendrán órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios externos:

• Períodos menstruales anormales
• Voz gruesa
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Crecimiento excesivo de cabello y vello facial
• Incapacidad para menstruar
• Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos), que a menudo lucen más masculinos que femeninos

Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar:

• Voz gruesa
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Desarrollo precoz de características masculinas
• Pene agrandado
• Testículos pequeños
• Músculos bien desarrollados

Tanto los niños como las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.

Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más graves y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. Los recién nacidos con estas formas desarrollan síntomas poco después de nacer, como:

• Arritmias cardíacas
• Deshidratación
• Cambios electrolíticos
• Vómitos

Signos y exámenes:

• Niveles anormales de sal en la sangre (electrolitos séricos) y en la orina
• Niveles altos de 17-OH progesterona
• Niveles altos de sulfato de deshidroepiandrosterona en suero
• Niveles altos de 17-cetosteroides en orina
• Niveles bajos de aldosterona y cortisol
• 17-hidroxicorticosteroides en orina normal o bajo
• Radiografía para edad ósea (muestra huesos más viejos de lo normal para la edad de la persona)

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar, confirmar y tratar la enfermedad.

Esta enfermedad también puede afectar los resultados de los siguientes exámenes:

• Estriol en suero
• Estriol en orina
• Pregnanediol