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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Nombres alternativos:
SÃndrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo que se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugÃa, se necesitan dosis adicionales de medicamentos.
El sexo de un bebé con genitales ambiguos se determina mediante un examen de los cromosomas ( cariotipo ). Por lo general, se practica cirugÃa correctiva a niñas con genitales externos masculinos entre las edades de 1 y 3 meses para corregir el aspecto anormal.
Los padres de niños con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Deben informar al médico cualquier signo de infección y estrés porque es posible que se requiera incrementar la dosis del medicamento. Además, los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que se puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
Grupos de apoyo:
National Adrenal Diseases Foundation: www.medhelp.org/nadf/
CARES (Congenital Adrenal Hyperplasia Research, Education and Support) Foundation:
The MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
Expectativas (pronóstico):
El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento. Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad.
El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.
Complicaciones:
- Crisis suprarrenal , que comprende hiponatremia y shock (especialmente en recién nacidos).
- Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son normales).
- Desarrollo prematuro de caracterÃsticas sexuales masculinas.
- De adulto, se tiene una estatura baja a pesar del crecimiento temprano y rápido durante la infancia.
- Tumores en los testÃculos de los hombres adultos.
- Presión sanguÃnea elevada.
- Azúcar en la sangre bajo.
- Efectos secundarios de corticoesteroides usados como tratamiento.
Situaciones que requieren asistencia médica:
Se debe buscar asistencia médica si un niño desarrolla sÃntomas de este trastorno.
De igual manera, cuando se tiene un niño con este trastorno o cuando hay antecedentes familiares del mismo y se está planeando tener otros hijos, se debe discutir con el médico antes de concebir. La asesorÃa genética es importante si hay antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita.
- Fecha de revisión: 5/31/2006
- Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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