Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.

El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.

Los padres de niños con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Coméntele al médico sobre cualquier signo de infección y estrés porque el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

Grupos de apoyo:

• National Adrenal Diseases Foundation: www.medhelp.org/nadf/
• The MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
• The CARES Foundation: www.caresfoundation.org

Expectativas (pronóstico):

Las personas que padecen esta afección generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas de lo normal, incluso con tratamiento.

Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad.

Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos de por vida.

Sin tratamiento, la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas después del nacimiento.

Complicaciones:

• Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son normales)
• Crisis suprarrenal, incluyendo hiponatremia y shock (especialmente en recién nacidos)
• Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas
• Hipertensión arterial
• Hipoglucemia
• Estatura baja como adulto, a pesar del crecimiento temprano y rápido durante la infancia
• Efectos secundarios de medicamentos esteroides usados como tratamiento
• Tumores de los testículos en hombres adultos

Situaciones que requieren asistencia médica:

Solicite una cita con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno.

Si usted tuvo un niño con este trastorno o tiene antecedentes familiares de la enfermedad y planea tener otros hijos, hable con el médico antes de concebir. La asesoría genética es importante si tiene antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita.