Definición:

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.

El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

• El tejido pulmonar
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
• Los ojos, causando cataratas y otros problemas
• La piel
• El tejido que cubre la médula espinal

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.