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Síndrome de Marfan

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Síntomas:

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es significativamente mayor a su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Miopía
• Dislocación del cristalino del ojo
• Tórax en embudo ( tórax excavado ) o pecho de paloma ( tórax en quilla )
• Escoliosis
• Pie plano
• Dificultades de aprendizaje
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña y baja)
• Coloboma del iris
• Hipotonía

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de problemas con las válvulas cardíacas, aneurismas o un colapso pulmonar.

Un examen ocular puede mostrar problemas visuales, defectos del cristalino o la córnea, o desprendimiento de retina .

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiograma
• Prueba de la mutación de la fibrilina-1 (en algunos individuos)

Cada año, se debe realizar un ecocardiograma para examinar la base de la aorta.

• Fecha de revisión: 5/16/2007
• Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
• Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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