Definición:

Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman múltiples quistes en los riñones, haciendo que éstos se agranden.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La poliquistosis renal (PKD, por sus siglas en inglés) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

La enfermedad poliquística autosómica dominante se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho más común en estos últimos, con síntomas que no aparecen hasta una mediana edad. Este padecimiento afecta a casi 1 de cada 1.000 estadounidenses, pero el número real puede ser mayor, dado que algunas personas no presentan síntomas. Es posible que el trastorno no se descubra a menos que los exámenes que revelen la enfermedad se lleven a cabo por otras razones.

También existe una forma autosómica recesiva de la poliquistosis renal y aparece durante la lactancia o la infancia. Este tipo tiende a ser muy grave y progresa rápidamente, llevando a que se presente enfermedad renal en estado terminal y generalmente causando la muerte durante la lactancia o la niñez.

Las personas con esta enfermedad presentan múltiples racimos de quistes que se forman en los riñones. La acción exacta que desencadena la formación de quistes se desconoce. En las primeras etapas de la enfermedad, los quistes hacen que el riñón se inflame, alterando su funcionamiento y llevando a que se presente hipertensión arterial crónica e infecciones renales. Estos quistes pueden hacer que los riñones incrementen la producción de eritropoyetina, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos. Esto lleva a que haya demasiada cantidad de estos glóbulos, en lugar de la anemia que se observa en la enfermedad renal crónica.

El sangrado en un quiste puede provocar dolor de costado. Los cálculos renales son más comunes en las personas que tienen este trastorno.

La poliquistosis renal está asociada con las siguientes afecciones:

• Aneurismas cerebrales
• Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos
• Divertículos del colon

Alrededor de la mitad de las personas con poliquistosis renal tienen quistes en el hígado. Los antecedentes personales o familiares de esta enfermedad incrementan el riesgo para una persona de padecerla.

Síntomas:

• Sensibilidad o dolor abdominal
• Sangre en la orina
• Micción excesiva durante la noche
• Dolor de costado en uno o ambos lados

Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son los siguientes:

• Somnolencia
• Hipertensión arterial
• Dolor articular
• Anomalías en las uñas
• Menstruación dolorosa

Signos y exámenes:

El examen físico puede mostrar hipertensión arterial, masas renales o abdominales, sensibilidad abdominal sobre el hígado y hepatomegalia.

Igualmente, puede haber soplos cardíacos u otros signos de insuficiencia aórtica o insuficiencia mitral.

• Un análisis de orina puede mostrar proteína en orina o sangre en la orina
• Un CSC puede mostrar una disminución o incremento de GR y hematocrito
• Una angiografía cerebral puede mostrar aneurismas asociados

Aquellas personas con antecedentes personales o familiares de poliquistosis renal deben ser evaluadas para determinar si los aneurismas cerebrales son una causa de dolores de cabeza.

La poliquistosis renal y los quistes asociados en el hígado u otros órganos se pueden detectar con los siguientes exámenes:

• Ecografía abdominal
• TC abdominal
• IRM abdominal
• PIV

En una familias con varios miembros afectados, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si una persona en riesgo es portadora del gen para esta enfermedad.

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. La hipertensión arterial puede ser difícil de controlar, pero su control es el aspecto más importante del tratamiento.

Los tratamientos pueden abarcar:

• Medicamentos para la presión arterial
• Diuréticos
• Dieta baja en sal

Cualquier infección urinaria se debe tratar oportunamente con los antibióticos apropiados.

Es posible que los quistes que son dolorosos, que estén infectados, que estén sangrando o causen obstrucción necesiten ser drenados. (Por lo general hay demasiados quistes como para hacer de su extirpación una alternativa factible).

Es probable que se requiera la extirpación quirúrgica de uno o ambos riñones. El tratamiento de la enfermedad renal en estado terminal puede incluir diálisis o trasplante de riñón.

Grupos de apoyo:

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar vinculándose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

Ver: grupo de apoyo para enfermedad renal

Expectativas (pronóstico):

La enfermedad empeora en forma lenta, ocasionando insuficiencia renal en estado terminal. También está asociada con enfermedad hepática, incluyendo infección de quistes en el hígado.

El tratamiento médico puede brindar alivio a los síntomas por muchos años.

La ausencia de enfermedad sistémica o de enfermedad autoinmunitaria hace que las personas con poliquistosis renal sean buenos candidatos para un trasplante de riñón.

Complicaciones:

• Hipertensión
• Anemia
• Infección urinaria recurrente
• Infección renal recurrente
• Cálculos en el riñón
• Insuficiencia renal de leve a severa
• Enfermedad renal en estado terminal
• Sangrado o ruptura de quistes
• Infección de los quistes del hígado
• Insuficiencia hepática de leve a severa

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe consultar con el médico si los síntomas indican que puede estar presente la poliquistosis renal.

Asimismo, se debe consultar si hay antecedentes familiares de esta enfermedad o trastornos asociados y se planea tener hijos. Igualmente, se puede ofrecer asesoría genética.

Prevención:

Actualmente, ningún tratamiento puede evitar la formación o agrandamiento de los quistes.