Es un trastorno hereditario (por lo general ligado al cromosoma X) que comprende daño al riñón, sangre en la orina , pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales.
Hematuria, nefropatÃa y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatÃa; Nefritis hemorrágica familiar
El sÃndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria. Puede presentarse sordera nerviosa y anomalÃas oculares congénitas asociadas con dicho sÃndrome, cuya causa es una mutación en un gen para el colágeno. Este trastorno se considera un problema poco común y afecta muy a menudo a los hombres debido a que el defecto genético se encuentra de manera particular en el cromosoma X.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con mÃnimos o ningún sÃntoma y pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta sÃntomas de la enfermedad. Por su parte, los sÃntomas en los hombres son más severos y empeoran más rápidamente.
El problema causa glomerulonefritis crónica con destrucción de los glomérulos en los riñones e inicialmente no se presentan sÃntomas. La destrucción progresiva de los glomérulos causa sangre en la orina y disminución en la eficacia del sistema de filtración del riñón.
Se presenta pérdida progresiva en el funcionamiento renal y acumulación de lÃquidos y residuos en el organismo, con progresión final a enfermedad renal en estado terminal a temprana edad. La enfermedad renal en estado terminal (ESRD, por sus siglas en inglés) causada por el sÃndrome de Alport se desarrolla con frecuencia entre la adolescencia y los 40 años.
Entre los factores de riesgo están: tener un antecedente familiar de sÃndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal en estado terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, orina con sangre, glomerulonefritis y trastornos similares.
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