Síntomas:

• Color de orina anormal
• Sangre en la orina
• Pérdida de la audición, más común en los hombres
• Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres
• Tos
• Hinchazón del tobillo, pies y pierna
• Hinchazón generalizada
• Hinchazón alrededor de los ojos

Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.

Signos y exámenes:

El examen del médico probablemente sólo revele la presencia de sangre en la orina, dado que cantidades diminutas de sangre (hematuria microscópica) se presentan desde el nacimiento en la orina de casi todos los hombres afectados.

La presión arterial puede estar elevada. El examen de los ojos puede mostrar cambios en el fondo (parte posterior interna del ojo) o en el cristalino, cataratas o protuberancia del cristalino (lentícono). El examen de los oídos no muestra cambios estructurales.

• El análisis de orina muestra sangre, proteína y otras anomalías
• El BUN y la creatinina están elevados
• El conteo de glóbulos rojos y el hematócrito pueden disminuir
• La prueba de hematuria es positiva
• La audiometría puede mostrar sordera nerviosa
• Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios clásicos del síndrome de Alport