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Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que filtran los desechos.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción progresiva de los glomérulos lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. Hay una pérdida progresiva de la función renal y una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con síntomas mínimos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más severos y empeoran más rápidamente.
Los síntomas abarcan:
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años).
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
Appel GB. Glomerular disorders and nephrotic syndromes. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 122.
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