Definición:

Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa lleva a la destrucción de los glóbulos, un proceso denominado hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son breves, debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal.

La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, estrés severo, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos fármacos como:

• Antipalúdicos
• Ácido acetilsalicílico (aspirin)
• Nitrofurantoína
• Antinflamatorios no esteroides (AINES)
• Quinidina
• Quinina
• Sulfamidas

Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.

En los Estados unidos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca y los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.

Usted tiene mayor probabilidad de padecer esta afección si:

• Es afroamericano
• Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judíos sefardíes o kurdos
• Es hombre
• Tiene antecedentes familiares de la deficiencia

Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de hemólisis. Los episodios son más largos y más severos que en los otros tipos del trastorno.

Síntomas:

Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se expongan a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrés.

Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden abarcar:

• Orina oscura
• Esplenomegalia
• Fatiga
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Dificultad para respirar
• Coloración amarilla de la piel (ictericia)

Signos y exámenes:

Se puede hacer un examen de sangre para verificar los niveles de G-6-PD. Ver: examen de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa .

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Nivel de bilirrubina
• Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glóbulos rojos
• Hemoglobina en la sangre
• Hemoglobina en la orina
• Nivel de haptoglobina
• Examen de LDH
• Examen de la reducción de la metahemoglobina
• Conteo de reticulocitos

Tratamiento:

El tratamiento puede involucrar:

• Medicamentos para tratar una infección si se presenta
• Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
• Transfusiones, en algunos casos

Expectativas (pronóstico):

El desenlace clínico usual es la recuperación espontánea de un episodio hemolítico.

Complicaciones:

En raras ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Solicite una cita con el médico si presentan síntomas de esta afección.

Consulte con el médico si le han diagnosticado deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y los síntomas no desaparecen después del tratamiento.

Prevención:

Las personas que padecen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa deben evitar estrictamente la exposición a las cosas que puedan precipitar un episodio. Hable con el médico acerca de los medicamentos.

Puede haber disponibilidad de asesoría o pruebas genéticas para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección.