Definición:

Es un trastorno en el cual las fibras de proteínas se depositan en tejidos y órganos, causándoles daño.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La causa de la amiloidosis primaria se desconoce, pero esta afección está relacionada con una producción anormal de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias llamadas células plasmáticas.

Los síntomas dependen de los órganos que se ven afectados por los depósitos, como la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

La amiloidosis primaria puede ocasionar las siguientes afecciones:

• Miocardiopatía
• Síndrome del túnel carpiano
• Reflujo gastrointestinal (GERD, por sus siglas en inglés)
• Insuficiencia renal
• Malabsorción

Los depósitos invaden los órganos afectados haciendo que vuelvan rígidos, lo cual disminuye su capacidad de funcionamiento. La amiloidosis secundaria se puede presentar a causa de una infección, enfermedades inflamatorias y algunas veces por cáncer.

Aún no se han identificado los factores de riesgo de la amiloidosis. La amiloidosis primaria es poco común y está relacionada con el mieloma múltiple del trastorno de células plasmáticas malignas.

Síntomas:

• Agrandamiento de la lengua
• Fatiga
• Ritmo cardíaco irregular
• Entumecimiento de manos y pies
• Dificultad respiratoria
• Cambios en la piel
• Dificultades para deglutir
• Hinchazón de brazos y piernas
• Debilidad para agarrar con la mano
• Pérdida de peso

Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Heces color arcilla
• Disminución del gasto urinario
• Diarrea
• Ronquera o cambios en la voz
• Dolor articular
• Otros problemas linguales
• Debilidad

Signos y exámenes:

El médico puede descubrir que la persona presenta hepatomegalia o esplenomegalia e igualmente puede haber signos de insuficiencia cardíaca.

Si se sospecha el daño de un órgano específico, el médico puede ordenar exámenes para confirmar la amiloidosis en dicho órgano. Por ejemplo:

• Una ecografía abdominal puede mostrar hepatomegalia o esplenomegalia
• Una biopsia de un tejido o de un órgano es positiva para el amiloide. Una biopsia de piel que incluya grasa subcutánea, una biopsia de la mucosa rectal o una biopsia de médula ósea pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
• Una evaluación cardíaca puede mostrar arritmias, sonidos cardíacos anormales o signos de insuficiencia cardíaca
  • un ECG muestra anomalías
  • una ecocardiografía muestra un movimiento deficiente de la pared del corazón debido a la rigidez del músculo cardíaco (miocardiopatía)
• Una evaluación para síndrome del túnel carpiano puede mostrar compromiso del nervio:
  • la velocidad de conducción del nervio muestra un bloqueo en la conducción
  • el agarre con la mano es débil a causa de la debilidad del pulgar
• Una evaluación de la función de los riñones puede revelar una insuficiencia renal o un síndrome nefrótico (demasiada proteína en la orina)
  • el BUN se incrementa
  • la creatinina en suero es elevada
  • un análisis de orina muestra proteínas, cilindros o cuerpos grasos

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Proteína cuantitativa de Bence-Jones
• Biopsia de nervio
• Biopsia del miocardio
• Biopsia de la encía
• Biopsia del túnel carpiano
• Inmunoelectroforesis en suero
• Inmunoglobulinas cuantitativas
• Biopsia lingual
• Proteína en orina

Tratamiento:

Algunos de los pacientes afectados por amiloidosis primaria responden a la quimioterapia dirigida a las células plasmáticas anormales. Se puede usar el trasplante de células madre, como en el mieloma múltiple.

En la amiloidosis secundaria, un tratamiento agresivo de la enfermedad subyacente puede mejorar los síntomas y/o disminuir la progresión de la misma. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.

Expectativas (pronóstico):

La gravedad de esta enfermedad depende de los órganos que han sido afectados. El compromiso del corazón y de los riñones puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso sistémico está asociado con la muerte en un período de 1 a 3 años.

Complicaciones:

• Muerte
• Insuficiencia endocrina (trastorno hormonal)
• Insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia renal
• Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica si aparecen síntomas acordes con el desarrollo de amiloidosis primaria.

Si la persona sabe que tiene amiloidosis primaria, debe llamar al médico si se presenta dificultad respiratoria, hinchazón persistente de los tobillos u otras áreas, disminución en el gasto urinario u otros síntomas, lo cual puede indicar que se han producido complicaciones.

Prevención:

Se desconoce.