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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Hemofilia A
Definición:
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta del factor de coagulación sanguÃnea VIII.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hemofilia A es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.
El trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X , con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Eso significa que el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma no funciona, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la hemofilia A.
Si una mujer tiene el gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora y puede transmitirle dicho gen a sus hijos. La mitad de los bebés de sexo masculino nacidos de mujeres portadoras del gen defectuoso desarrollan la enfermedad y la mitad de los bebés de sexo femenino nacidos también de estas mujeres son portadores. Asà mismo, todas las hijas de hombres hemofÃlicos son portadoras del gen defectuoso.
La gravedad de los sÃntomas puede variar y las formas más graves se manifiestan desde muy temprano. El sangrado es la caracterÃstica más importante de esta enfermedad y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos se observan cuando el niño comienza a gatear y caminar.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presenta un sangrado en respuesta a una cirugÃa o un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y el hecho de ser del sexo masculino.
- Fecha de revisión: 5/3/2006
- Versión en inglés revisada por: William Matsui, MD, Assistant Professor of Oncology, Division of Hematologic Malignancies, The Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns Hopkins, Baltimore, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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