Definición:

Es un trastorno de la coagulación de la sangre de tipo hereditario, causado por una deficiencia de una proteína en el plasma sanguíneo, denominada factor IX. La sangre no puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado cuando no hay suficiente cantidad de este factor.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación. Hay algunos tipos de hemofilia, como hemofilia A y B. La hemofilia A es 7 veces más común que la hemofilia B. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

Este trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán la enfermedad. Por esto, más hombres que mujeres tienen hemofilia.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras (no tienen síntomas). Los bebés varones de las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es el síntoma principal de este trastorno y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino.