Síntomas:

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.

El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

Los síntomas pueden abarcar:

• Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
• Sangre en la orina o en las heces
• Hematomas
• Sangrado excesivo después de la circuncisión
• Hemorragia de vías digestivas y urinarias
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado espontáneo

Signos y exámenes:

Si el paciente es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, será sometida a una serie de exámenes llamada estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticar el trastorno.

Los resultados del examen pueden abarcar:

• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado
• Tiempo de protrombina normal
• Tiempo de sangría normal
• Nivel de fibrinógeno normal
• Factor IX bajo