Es un trastorno hereditario que afecta a una proteína (factor XII) involucrada en la coagulación de la sangre.
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. (El XII es un factor de coagulación en esta serie de reacciones.)
Cada factor tiene una reacción que desencadena la próxima reacción. El producto final de la cascada de coagulación es el coágulo de sangre.
Una deficiencia del factor XII no provoca que la persona afectada sangre de manera anormal, pero la sangre tarda más tiempo de lo normal para coagularse en un tubo de ensayo.
La deficiencia del factor XII es un trastorno hereditario poco común.
Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 180.