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Deficiencia congénita de proteína C o S - Información general

Definición:

Es una afección que se transmite en familias (hereditaria) y es causada por una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre (plasma). Estas proteínas son sustancias naturales que previenen la formación de coágulos sanguíneos (anticoagulantes). Las personas que padecen esta enfermedad tienen mayor probabilidad de desarrollar coágulos de sangre.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno que se da en familias y que causa coagulación sanguínea anormal. La coagulación normal de la sangre involucra hasta 20 proteínas plasmáticas diferentes, llamadas factores de coagulación.

Una serie de reacciones químicas complejas que utilizan estos factores tiene lugar rápidamente para formar una proteína insoluble llamada fibrina, la cual detiene el sangrado formando un coágulo. Otras proteínas plasmáticas, como las proteínas C y S, detienen o neutralizan este proceso para prevenir la coagulación excesiva.

Cuando faltan ciertos factores de coagulación o éstos están bajos, la reacción en cadena no se realiza normalmente. Este trastorno provoca un mayor riesgo de formación de coágulos de sangre, llamado trombosis, y los factores de riesgo son antecedentes personales o familiares de coágulos de sangre en las venas.

La enfermedad se puede portar a través de los genes en diferentes formas. Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene 1 gen normal y 1 gen defectuoso para la deficiencia de proteína C; mientras que la deficiencia de la proteína S se presenta en alrededor de 1 de cada 20.000 personas.

  • Fecha de revisión: 3/13/2007
  • Versión en inglés revisada por:Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc

Referencias

Hoffman R, Benz E, Shattil S, Furie B, Cohen H. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone; 2004.

Lietz K, Kuehling SE, Parkhurst JB. Hemorrhagic stroke in a child with protein S and factor VII deficiencies. Pediatr Neurol. March 2005;32:208-210.

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