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Deficiencia congénita de proteína C o S - Toda la información

Nombres alternativos

Deficiencia de proteína S; Deficiencia de proteína C

Definición:

Es una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre. Las proteínas son sustancias naturales que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer.

El trastorno causa coagulación sanguínea anormal.

Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene 1 gen normal y 1 gen defectuoso para la deficiencia de proteína C.

La deficiencia de la proteína S se presenta en alrededor de 1 de cada 20,000 personas.

Síntomas:

Si usted padece esta afección, tiene más probabilidad de desarrollar coágulos de sangre. Los síntomas son los mismos que para la trombosis venosa profunda y abarcan:

Dolor o sensibilidad en el área afectada
Enrojecimiento o hinchazón en el área afectada

Signos y exámenes:

Se harán pruebas de laboratorio para las proteínas C y S. Si usted padece este trastorno, presentará carencia de estas proteínas.

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Tratamiento:

Los fármacos anticoagulantes (heparina y warfarina) se utilizan para tratar y prevenir coágulos de sangre.

Expectativas (pronóstico):

El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer.

Complicaciones:

Accidente cerebrovascular en la infancia
Más de una pérdida de embarazos (abortos espontáneos recurrentes)
Coágulos venosos recurrentes
Embolia pulmonar

En raras ocasiones, el hecho de utilizar warfarina para licuar la sangre y prevenir coágulos puede causar un breve incremento en la coagulación y lesiones cutáneas severas. Los pacientes están en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Consulte con el médico si tiene síntomas de coagulación en una vena, como hinchazón y enrojecimiento de la pierna.

Prevención:

Si el médico le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar que se formen coágulos. Esto puede ocurrir cuando la sangre circula lentamente en las venas, como por el reposo prolongado en cama durante una enfermedad, una cirugía o una hospitalización.

Formación de coágulos sanguíneos

Coágulos sanguíneos

Reviewed last on: 11/8/2008
David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Schafer AI. Thrombotic disorders: hypercoagulable states. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 182.

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