Metahemoglobinemia

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Metahemoglobinemia

Definición:

Es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no puede reciclar la hemoglobina después de que ésta resulta dañada. La hemoglobina es la molécula transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.

Nombres alternativos:

Enfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa en eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma es un trastorno autosómico recesivo , lo cual significa que es transmitido por ambos padres que generalmente no padecen el trastorno en sí y ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa . Existen dos subtipos de la metahemoglobinemia autosómica recesiva.

La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de hemoglobina en sí y es un trastorno autosómico dominante . Esto significa que sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.

La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre después de la exposición a ciertos químicos y drogas como:

La afección también puede ocurrir en bebés alimentados con demasiados vegetales que contienen nitratos, como las remolachas.

Referencias:

Jaffe ER, Hultquist DE. Cytochrome b5 reductase deficiency and enzymopenic hereditary methemoglobinemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease . 7th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995:2267-2280.

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