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Metahemoglobinemia - Overview

Nombres alternativos

Enfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa en eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa

Definición:

Es un trastorno sanguíneo en el cual una cantidad anormal de hemoglobina se acumula en la sangre. La hemoglobina es la molécula transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunos casos de metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de transportar el oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.

Causas:

La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) o puede resultar de la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.

Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia.

  • El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
  • El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.

La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.

La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:

  • Anestésicos como benzocaína y xilocaína
  • Benceno
  • Ciertos antibióticos (incluyendo dapsona y cloroquina)
  • Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)

La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.

  • Reviewed last on: 8/13/2009
  • Linda Vorvick, MD, Medical Director, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, University of Washington School of Medicine; and Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

DeBaun MR, Vichinsky E. Hemoglobinopathies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007:chap 462.

Gregg XT, Prchal JT. Red blood cell enzymopathies. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SS, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingston; 2008:chap 45.

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