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Eliptocitosis hereditaria - Toda la información

Nombres alternativos

Eliptocitosis de tipo hereditario

Definición:

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma ovalada.

Ver también: esferocitosis hereditaria.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Existe una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

Síntomas:

Fatiga
Dificultad para respirar
Piel amarilla (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido

Signos y exámenes:

Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

La bilirrubina puede estar elevada.
Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o destrucción de los glóbulos rojos.
El colesterol "malo" LDH puede estar alto.
La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

Tratamiento:

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que haya ruptura de los glóbulos rojos. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la ruptura de dichos glóbulos rojos.

Expectativas (pronóstico):

La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas y desconocen que padecen este trastorno.

Complicaciones:

La eliptocitosis es generalmente inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos tienen forma ovalada. Sin embargo, algunas personas pueden presentar crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen, liberando su hemoglobina. Los individuos afectados con esta enfermedad pueden desarrollar anemia, ictericia y cálculos biliares.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Consulte con el médico si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

Prevención:

La asesoría genética puede ser apropiada para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

Glóbulos rojos con eliptocitosis

Células sanguíneas

Reviewed last on: 11/8/2008
David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Referencias

Golan DE. Hemolytic anemias: red cell membrane and metabolic defects. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

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