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Contenido en el Idioma Espa±ol de University of Maryland Medical Center.
Enfermedad de Gaucher
Definición:
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Nombres alternativos:
Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judÃos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacÃes).
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrÃan que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hÃgado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
- La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judÃa asquenazÃ.
- La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
- La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hÃgado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
Referencias:
Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders: 2004; 463-464.
Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease . 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005:163-165.
Sidransky E, Lamarca ME, Ginns EI. Therapy for Gaucher disease: Don't stop thinking about tomorrow. Mol Genet Metab . 2007 Feb;90(2):122-5. Epub 2006 Nov 3.
- Fecha de revisión: 2/14/2007
- Versión en inglés revisada por: Leisha M. Andersen, M.D., Private Practice specializing in Pediatrics, Denver, CO. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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