Definición:

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

• La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y es más común en la población judía asquenazí.
• La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
• La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas:

Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:

• Dolor y fracturas óseas
• Deterioro cognitivo
• Tendencia a la formación de hematomas
• Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Fatiga
• Problemas con las válvulas cardíacas
• Enfermedad pulmonar
• Convulsiones
• Hinchazón (edema) grave al nacer
• Cambios cutáneos

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Examen de sangre para buscar actividad enzimática
• Aspiración de médula ósea
• Biopsia del bazo
• IRM
• TC
• Radiografía del esqueleto
• Pruebas genéticas

Tratamiento:

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

Grupos de apoyo:

Para mayor información, se puede contactar a:

• Childrens Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org
• National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org

Expectativas (pronóstico):

La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

Complicaciones:

• Convulsiones
• Anemia
• Trombocitopenia
• Problemas óseos

Prevención:

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si el feto sufre este síndrome.